Giusi e la celiachia
di Marco Scartezzini

Giusi è una bambina di quattro anni. I suoi occhi di un bel color azzurro, i capelli biondi che arrivano fino alle spalle, è il suo carattere frizzante e vivace che la fa apparire agli sguardi della gente una fanciulla felice e spensierata. Lo sguardo furbo, attento, ma allo stesso tempo curioso, tipico per la sua età, la rende simpatica ad ogni persona che ha modo di conoscerla o che entra in contatto con lei.
Due mesi fa, la scuola materna frequentata da Giusy, organizza una festa dedicata nonni. Vecchi e bambini diventano un tutt’uno nel divertirsi con i giochi dell’asilo. È durante la rappresentazione di un piccolo spettacolo, che ogni bambino cerca di mettere in pratica gli insegnamenti suggeriti dalle maestre, che con certosina pazienza hanno insegnato a tutto il gruppo a cui appartiene anche Giusy.
Il suo nonno è presente allo spettacolo, osserva che la bambina fa molta fatica ad eseguire il compito assegnatole. Anche i movimenti sono molto rigidi, si vede che la nipotina sta gestendo la situazione con molto nervoso.
Da quel giorno in poi, dei sintomi strani appaiono all’occhio attento dei genitori. La piccola diventa di giorno in giorno sempre più irrequieta, mangia pochissimo o niente, è sempre stanca e diviene scorbutica nelle risposte, le sue feci sono diarroiche, dimagrisce di giorno in giorno, mentre il suo ventre è globoso e sproporzionato a quel fisico divenuto così esile. È il caso di fare degli accertamenti. Si interviene con delle analisi del sangue. Gli anticorpi anti gliadina (AGA), antiendomisio (EMA), e antitransglutaminasi (tTG) risultano sballati. Si procede in un secondo tempo ad una biopsia gastrointestinale per conoscere la condizione dei villi. La risposta è perentoria : CELIACHIA !

La malattia celiaca è una intolleranza permanente alla gliadina del frumento e alle corrispondenti proteine, di segale, orzo e avena. Queste ultime sono responsabili, negli individui geneticamente predisposti, di profonde alterazioni della mucosa intestinale. La maggior parte delle evidenze raccolte negli ultimi anni è a favore dell’ipotesi che la celiachia sia conseguenza di una risposta immunologia abnorme nei confronti della gliadina e delle corrispondenti prolamine tossiche.
La prima moderna definizione della celiachia si è avuta per opera di Samuel Gee. Un medico inglese con profonda conoscenza della storia della medicina e in particolare degli scritti di medicina risalenti all’antichità classica. Egli mutuò il nome “celiaco” dal famoso medico greco Areteo di Cappadocia, vissuto nel I secolo d.C., il quale descrisse una “diatesi celiaca”, una sindrome clinica caratterizzata da diarrea cronica. Gee, dunque, non si considerava come lo scopritore di una nuova malattia che invece era già nota molti secoli prima. La sua descrizione accurata rappresentò la base per grandi progressi che si sono registrati nella seconda metà del Novecento. In seguito, in Olanda, nel 1989 si è celebrata la scoperta che responsabile della celiachia nei soggetti suscettibili è l’assunzione con la dieta di una proteina del grano, la gliadina.
Questa nozione è dovuta a un medico olandese, Dicke. Egli si sarebbe convinto che il grano era l’agente tossico per i celiaci nell’osservare una drastica diminuzione dei casi di sprue celiaca nel corso del secondo conflitto mondiale, periodo di grave carestia e di assoluta mancanza di prodotti a base di grano.
Già negli anni ’20 e ‘30 del Novecento, diete a base di frutta e vegetali proposte da Franconi erano state utilizzate nella terapia dell’affezione celiaca. Dal ’45 al ’48 Dicke continuò a lavorare a L’Aia continuando a trattare con successo celiaci con diete senza grano.
Successivamente, Dicke dimostrò che la gliadina era responsabile del malassorbimento dei grassi. Le osservazioni di Dicke aprirono una nuova era nel trattamento della celiachia. Subito dopo l’introduzione della dieta senza glutine la mortalità nei pazienti celiaci crollò. Altri momenti fondamentali per la comprensione e il trattamento della celiachia vennero negli anni successivi. In particolare, lo sviluppo di metodi per la biopsia perorale del piccolo intestino permise il riconoscimento della caratteristica istiologica, e pose le basi per la diagnosi com’è effettuata oggi.
È all’acume clinico e al rigore scientifico di Dicke che si deve il più importante contributo alla comprensione e al trattamento di quella che può essere considerata la più frequente intolleranza alimentare nella nostra popolazione.
Il morbo celiaco condiziona nel bambino un quadro di malassorbimento nel quale predomina la steatorrea, alla quale si associano perdita di peso, distensione addominale, segni di deficienze vitaminiche, neuropatie.
Nell’adulto invece, il quadro clinico può essere meno significativo, in quanto la steatorrea e la perdita di peso corporeo possono essere lievi o adirittura mancare, mentre hanno maggior rilievo alcuni segni e sintomi di malnutrizione secondaria (anemia da carenza di ferro e di folati e vitamina B12; edemi di ipoalbuminemia; tetania e osteomalacia da carenza di calcio ecc.), da qui la necessità di procedere alle opportune indagini.
Dai risultati finora raggiunti nella ricerca genetica, sembra che la differenza maggiore tra persona predisposta alla celiachia e una che lo è, sta nei geni di un sistema particolare, chiamato HLA (humane leukocyte antigen), molto importante, perché è il sistema che identifica gli antigeni estranei.
Il sistema HLA funziona grosso modo così: quando individua un agente estraneo, “avvisa” altre parti del sistema immunitario che si attivano per fermare o annientare l’ospite indesiderato. Il sistema HLA del soggetto predisposto alla celiachia, individua come “estraneo” il glutine, attiva quindi, com’è suo compito, l’esercito di difesa immunitario. Non tutte le persone “ predisposte” sono però intolleranti al glutine, perché lo siano, è necessario che l’organismo sviluppi alcuni particolari anticorpi (ciò avviene oltre che per particolari condizioni immunologiche dell’individuo anche per l’intervento di insulti ambientali esterni come a esempio vaccinazioni, mercurio, palladio e altri metalli tossici presenti nei denti della madre durante la gestazione del nascituro ecc.) Il glutine rappresenta, nei cereali, un complesso proteico e la sua digestione inizia a livello dello stomaco, dove comincia a essere scisso in sub-unità di dimensioni inferiori. Le gliadine del frumento, le ordine nell’orzo, le segaline nella segala, le avenine nell’avena, sono parti di queste sub-unità.
Quando giungono nell’intestino tenue subiscono un ulteriore processo di scissione, in frammenti sempre più piccoli. Uno di questi frammenti, precisamente il peptide 31- 49 è riconosciuto da particolari strutture (fenotipi) del sistema HLA della mucosa intestinale come agente nocivo.
Si innesca così la risposta immunitaria, vengono attivati i linfociti T, che liberano particolari tossine, le citochine, che a loro volta attivano i linfociti killer. Questi indirizzano la loro azione distruttiva sulle cellule della parete intestinale, cioè i villi, estroflessioni della mucosa deputati all’assorbimento dei nutrienti.
I villi vengono progressivamente aggrediti fino a essere livellati e atrofizzati. La mucosa danneggiata si presenta piatta, con cripte e ricca di linfociti intraepiteliali; non assorbe più nutrienti e di qui nascono una serie di problemi. Per il meccanismo descritto, la celiachia viene quindi considerata una malattia autoimmune, malattia in cui l’organismo aggredisce se stesso, reputandosi come un agente dannoso. Il celiaco, una volta che intraprende la dieta priva di glutine, torna a una condizione di salute normale.


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